Požymiai

Su CUL4B susiję požymiai

cullin 4B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su CUL4B: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Absent speech development	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)
IQ between 34 and 49	Labai dažnai (80–99%)
More active than typical	Labai dažnai (80–99%)
Tremor	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Kartais (5–29%)
Cortical dysplasia	Kartais (5–29%)
EEG abnormality	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Monobrow	Labai dažnai (80–99%)
Open bite	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nose	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Short philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Wide mouth	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Full lower lip	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Decreased width of the skull	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Abnormally large tongue	Neužfiksuota
Big lower jaw	Neužfiksuota
Bulbous nose	Neužfiksuota
Coarse facial features	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
High forehead	Neužfiksuota
Relatively large head	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
High-arched foot	Labai dažnai (80–99%)
Short palm	Labai dažnai (80–99%)
Small hand	Labai dažnai (80–99%)
Short foot	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Outward turned elbows	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rounded shoulders	Labai dažnai (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal hair pattern	Labai dažnai (80–99%)
Darkened and thickened skin	Kartais (5–29%)
Excessive sweating	Kartais (5–29%)
Stretch marks	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal obesity	Dažnai (30–79%)
Obesity	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Wasting syndrome	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobe	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Kartais (5–29%)
Delayed puberty	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased immune function	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CUL4B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test