AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CUL4B
cullin 4B
Human Phenotype Ontology kopplar 81 egenskaper till CUL4B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Abnormal speech pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent speech development | Mycket ofta (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Mycket ofta (80–99 %) |
| IQ between 34 and 49 | Mycket ofta (80–99 %) |
| More active than typical | Mycket ofta (80–99 %) |
| Tremor | Mycket ofta (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Ofta (30–79 %) |
| Wide based walk | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Ibland (5–29 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | Ibland (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Ibland (5–29 %) |
| EEG abnormality | Ibland (5–29 %) |
| More grooves in brain | Ibland (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Ibland (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ibland (5–29 %) |
| Can't control feelings | Inte registrerat |
| Ventriculomegaly | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Mycket ofta (80–99 %) |
| Monobrow | Mycket ofta (80–99 %) |
| Open bite | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prominent nose | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short philtrum | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide mouth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Big calvaria | Ofta (30–79 %) |
| Full lower lip | Ofta (30–79 %) |
| High palate | Ofta (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ibland (5–29 %) |
| Decreased width of the skull | Ibland (5–29 %) |
| Eye folds | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Inte registrerat |
| Big lower jaw | Inte registrerat |
| Bulbous nose | Inte registrerat |
| Coarse facial features | Inte registrerat |
| Depressed nasal bridge | Inte registrerat |
| High forehead | Inte registrerat |
| Relatively large head | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Mycket ofta (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Mycket ofta (80–99 %) |
| High-arched foot | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short palm | Mycket ofta (80–99 %) |
| Small hand | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short foot | Ofta (30–79 %) |
| Dropped arches | Ibland (5–29 %) |
| Fused toes | Ibland (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Ibland (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Ibland (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Rounded shoulders | Mycket ofta (80–99 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ibland (5–29 %) |
| Hunched back | Ibland (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Inte registrerat |
| Low muscle tone | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Ofta (30–79 %) |
| Hypospadias | Inte registrerat |
| Short penis | Inte registrerat |
| Undescended testes | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Ibland (5–29 %) |
| Excessive sweating | Ibland (5–29 %) |
| Stretch marks | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abdominal obesity | Ofta (30–79 %) |
| Obesity | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Ibland (5–29 %) |
| Delayed puberty | Inte registrerat |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged male breast | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inguinal hernia | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CUL4B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor