AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CUL4B
cullin 4B
De Human Phenotype Ontology koppelt 81 kenmerken aan CUL4B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Abnormal speech pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Absent speech development | Heel vaak (80–99%) |
| Aggressive behavior | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Heel vaak (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | Heel vaak (80–99%) |
| More active than typical | Heel vaak (80–99%) |
| Tremor | Heel vaak (80–99%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Vaak (30–79%) |
| Wide based walk | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Soms (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Soms (5–29%) |
| EEG abnormality | Soms (5–29%) |
| More grooves in brain | Soms (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Soms (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Can't control feelings | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Heel vaak (80–99%) |
| Monobrow | Heel vaak (80–99%) |
| Open bite | Heel vaak (80–99%) |
| Prominent nose | Heel vaak (80–99%) |
| Short neck | Heel vaak (80–99%) |
| Short philtrum | Heel vaak (80–99%) |
| Wide mouth | Heel vaak (80–99%) |
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Full lower lip | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Decreased width of the skull | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Niet vastgelegd |
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| High forehead | Niet vastgelegd |
| Relatively large head | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Heel vaak (80–99%) |
| High-arched foot | Heel vaak (80–99%) |
| Short palm | Heel vaak (80–99%) |
| Small hand | Heel vaak (80–99%) |
| Short foot | Vaak (30–79%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Fused toes | Soms (5–29%) |
| Outward turned elbows | Soms (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Soms (5–29%) |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Rounded shoulders | Heel vaak (80–99%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased testicular size | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
| Undescended testes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Darkened and thickened skin | Soms (5–29%) |
| Excessive sweating | Soms (5–29%) |
| Stretch marks | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal obesity | Vaak (30–79%) |
| Obesity | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Wasting syndrome | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Soms (5–29%) |
| Delayed puberty | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged male breast | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CUL4B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken