AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CUL4B
cullin 4B
Human Phenotype Ontology łączy z CUL4B 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Abnormal speech pattern | Bardzo często (80–99%) |
| Absent speech development | Bardzo często (80–99%) |
| Aggressive behavior | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Bardzo często (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | Bardzo często (80–99%) |
| More active than typical | Bardzo często (80–99%) |
| Tremor | Bardzo często (80–99%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Często (30–79%) |
| Wide based walk | Często (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Czasami (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Czasami (5–29%) |
| EEG abnormality | Czasami (5–29%) |
| More grooves in brain | Czasami (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Czasami (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Can't control feelings | Nie odnotowano |
| Ventriculomegaly | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Bardzo często (80–99%) |
| Monobrow | Bardzo często (80–99%) |
| Open bite | Bardzo często (80–99%) |
| Prominent nose | Bardzo często (80–99%) |
| Short neck | Bardzo często (80–99%) |
| Short philtrum | Bardzo często (80–99%) |
| Wide mouth | Bardzo często (80–99%) |
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Full lower lip | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Decreased width of the skull | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Nie odnotowano |
| Big lower jaw | Nie odnotowano |
| Bulbous nose | Nie odnotowano |
| Coarse facial features | Nie odnotowano |
| Depressed nasal bridge | Nie odnotowano |
| High forehead | Nie odnotowano |
| Relatively large head | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Bardzo często (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Bardzo często (80–99%) |
| High-arched foot | Bardzo często (80–99%) |
| Short palm | Bardzo często (80–99%) |
| Small hand | Bardzo często (80–99%) |
| Short foot | Często (30–79%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Fused toes | Czasami (5–29%) |
| Outward turned elbows | Czasami (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Czasami (5–29%) |
| Short fingers or toes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Rounded shoulders | Bardzo często (80–99%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Hunched back | Czasami (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Low muscle tone | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased testicular size | Często (30–79%) |
| Hypospadias | Nie odnotowano |
| Short penis | Nie odnotowano |
| Undescended testes | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Bardzo często (80–99%) |
| Darkened and thickened skin | Czasami (5–29%) |
| Excessive sweating | Czasami (5–29%) |
| Stretch marks | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal obesity | Często (30–79%) |
| Obesity | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Wasting syndrome | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Czasami (5–29%) |
| Delayed puberty | Nie odnotowano |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged male breast | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CUL4B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni