Merkmale

Mit CUL4B verknüpfte Merkmale

cullin 4B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit CUL4B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
More active than typical	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Monobrow	Sehr häufig (80–99 %)
Open bite	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nose	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Decreased width of the skull	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
Bulbous nose	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Relatively large head	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
High-arched foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rounded shoulders	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Stretch marks	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal obesity	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CUL4B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen