AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s CUL4B
cullin 4B
Human Phenotype Ontology spojuje s CUL4B 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Intellectual disability | Vždy |
| Motor delay | Vždy |
| Abnormal speech pattern | Velmi často (80–99 %) |
| Absent speech development | Velmi často (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Velmi často (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Velmi často (80–99 %) |
| IQ between 34 and 49 | Velmi často (80–99 %) |
| More active than typical | Velmi často (80–99 %) |
| Tremor | Velmi často (80–99 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Často (30–79 %) |
| Wide based walk | Často (30–79 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Někdy (5–29 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | Někdy (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Někdy (5–29 %) |
| EEG abnormality | Někdy (5–29 %) |
| More grooves in brain | Někdy (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Někdy (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
| Can't control feelings | Nezaznamenáno |
| Ventriculomegaly | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Velmi často (80–99 %) |
| Monobrow | Velmi často (80–99 %) |
| Open bite | Velmi často (80–99 %) |
| Prominent nose | Velmi často (80–99 %) |
| Short neck | Velmi často (80–99 %) |
| Short philtrum | Velmi často (80–99 %) |
| Wide mouth | Velmi často (80–99 %) |
| Big calvaria | Často (30–79 %) |
| Full lower lip | Často (30–79 %) |
| High palate | Často (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Často (30–79 %) |
| Abnormally small head | Někdy (5–29 %) |
| Decreased width of the skull | Někdy (5–29 %) |
| Eye folds | Někdy (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Nezaznamenáno |
| Big lower jaw | Nezaznamenáno |
| Bulbous nose | Nezaznamenáno |
| Coarse facial features | Nezaznamenáno |
| Depressed nasal bridge | Nezaznamenáno |
| High forehead | Nezaznamenáno |
| Relatively large head | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Velmi často (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Velmi často (80–99 %) |
| High-arched foot | Velmi často (80–99 %) |
| Short palm | Velmi často (80–99 %) |
| Small hand | Velmi často (80–99 %) |
| Short foot | Často (30–79 %) |
| Dropped arches | Někdy (5–29 %) |
| Fused toes | Někdy (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Někdy (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Někdy (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Rounded shoulders | Velmi často (80–99 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
| Double-Jointed | Někdy (5–29 %) |
| Hunched back | Někdy (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nezaznamenáno |
| Low muscle tone | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Často (30–79 %) |
| Hypospadias | Nezaznamenáno |
| Short penis | Nezaznamenáno |
| Undescended testes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Velmi často (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Někdy (5–29 %) |
| Excessive sweating | Někdy (5–29 %) |
| Stretch marks | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abdominal obesity | Často (30–79 %) |
| Obesity | Často (30–79 %) |
| Short stature | Často (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Často (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Nezaznamenáno |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Někdy (5–29 %) |
| Delayed puberty | Nezaznamenáno |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged male breast | Často (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CUL4B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů