Gen
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000230124↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84320↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q25.2-q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 214,3 kb
- Protein
- 282 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC2404
- MANE Select-transkript
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ACBD6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ACBD6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ACBD6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 214,3 kb; 849 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ACBD6
1
position i ACBD6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 214,3 kb af ACBD6, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ACBD6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACBD6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Vis 27 træk mere
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ACBD6-genet: acyl-CoA binding domain containing 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acbd6
Dante Labs. ACBD6-genet: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acbd6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger