Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CEBPA

CCAAT enhancer binding protein alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.11
Coordonate
Cromozomul 19: 33.299.934–33.302.534 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,6 kb
Proteină
358 de aminoacizi
Denumiri alternative
C/EBP-alpha
Simboluri anterioare
CEBP
Transcriptul MANE Select
ENST00000498907.3NM_004364.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CEBPA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CEBPA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CEBPA. CEBPA și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 32.801.234 și 33.801.233.Cromozomul 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbTDRD12: 32.719.735–32.829.580, catena directăTDRD12SLC7A9: 32.830.508–32.869.805, catena inversăSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, catena inversăCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, catena directăFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, catena inversăRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, catena directăGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, catena directăWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, catena directăLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, catena inversăSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, catena inversăCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, catena directăCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.823, catena inversăPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, catena directăCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, catena directăKCTD15Diagrama genei CEBPA: un exon pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 1: 36 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 33.299.934–33.302.534, 2.601 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 2,6 kb ai genei; 1.077 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CEBPA

36

poziții în CEBPA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 2,6 kb din CEBPA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CEBPA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CEBPA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEBPA: CCAAT enhancer binding protein alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cebpa

Vancouver

Dante Labs. Gena CEBPA: CCAAT enhancer binding protein alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cebpa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu