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Gene

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 23,5 kb
Proteína
524 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
NPHP7
Transcrito MANE Select
ENST00000433375.2NM_032575.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GLIS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GLIS2. GLIS2 e 23 genes próximos no cromossoma 16, de 3 827 831 a 4 827 830.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, fita inversaCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, fita inversaADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, fita inversaSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, fita inversaTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, fita diretaGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, fita inversaPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, fita inversaCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, fita inversaCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, fita diretaVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, fita diretaDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, fita inversaNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, fita diretaHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, fita inversaCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, fita diretaC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, fita inversaUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, fita diretaMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, fita diretaNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, fita inversaANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, fita diretaDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, fita inversaZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, fita inversaSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, fita diretaSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, fita inversaROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, fita inversaGLYR1Diagrama de GLIS2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 4 316 067–4 316 254, 188 basesExão 2: 4 332 215–4 332 452, 238 basesExão 3: 4 333 347–4 333 519, 173 basesExão 4: 4 334 801–4 334 977, 177 basesExão 5: 4 335 060–4 335 193, 134 basesExão 6: 4 335 275–4 335 393, 119 basesExão 7: 4 336 725–4 339 595, 2871 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 23,5 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GLIS2: GLIS family zinc finger 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. Gene GLIS2: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glis2

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