Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Amelogenesis imperfecta

A developmental dysplasia of the dental enamel.

HPO HP:0000705

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

34 genų susiję su Amelogenesis imperfecta

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Amelogenesis imperfecta. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AMBNameloblastinVisada1 ligoje
AMTNamelotinVisada1 ligoje
ENAMenamelinVisada2 ligose
FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseVisada2 ligose
KLK4kallikrein related peptidase 4Visada1 ligoje
LAMB3laminin subunit beta 3Visada1 ligoje
MMP20matrix metallopeptidase 20Visada1 ligoje
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Visada1 ligoje
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Visada1 ligoje
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Visada1 ligoje
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Visada1 ligoje
SLC24A4solute carrier family 24 member 4Visada1 ligoje
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2Visada1 ligoje
SP6Sp6 transcription factorVisada1 ligoje
STIM1stromal interaction molecule 1Visada1 ligoje
CLDN16claudin 16Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ROGDIrogdi atypical leucine zipperLabai dažnai (80–99%)2 ligose
SLC13A5solute carrier family 13 member 5Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SATB1SATB homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM165transmembrane protein 165Kartais (5–29%)1 ligoje
CLDN19claudin 19Retai (1–4 %)1 ligoje
AMELXamelogenin X-linkedNeužfiksuota1 ligoje
DLX3distal-less homeobox 3Neužfiksuota1 ligoje
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Neužfiksuota1 ligoje
GPR68G protein-coupled receptor 68Neužfiksuota1 ligoje
ITGB6integrin subunit beta 6Neužfiksuota1 ligoje
LAMA3laminin subunit alpha 3Neužfiksuota1 ligoje
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Neužfiksuota1 ligoje
ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinNeužfiksuota1 ligoje
RELTRELT TNF receptorNeužfiksuota1 ligoje
SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein HNeužfiksuota1 ligoje
WDR72WD repeat domain 72Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal tooth enamel

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test