Tunnus
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Kokkuvõte
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test34 geeni on seotud tunnusega Amelogenesis imperfecta
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Amelogenesis imperfecta. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AMTNamelotin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ENAMenamelin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SP6Sp6 transcription factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CLDN16claudin 16 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SATB1SATB homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLDN19claudin 19 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AMELXamelogenin X-linked | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RELTRELT TNF receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR72WD repeat domain 72 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast