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Gene

KLK4

kallikrein related peptidase 4

Resumo

Localização citogenética
19q13.41
Coordenadas
Cromossoma 19: 50 906 351–50 911 395 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 5 kb
Proteína
254 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EMSP, EMSP1, PSTS, KLK-L1
Símbolos anteriores
PRSS17
Transcrito MANE Select
ENST00000324041.6NM_004917.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KLK4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa KLK4. KLK4 e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 50 408 873 a 51 408 872.Cromossoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fita diretaPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fita diretaSPIB: 50 418 931–50 431 314, fita diretaSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fita diretaMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fita inversaGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fita diretaEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fita inversaJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fita inversaASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fita inversaLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fita inversaSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fita diretaC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fita inversaSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fita diretaCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fita diretaGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fita inversaSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fita diretaACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fita inversaKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fita inversaKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fita diretaKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fita diretaKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fita inversaKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fita inversaKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fita inversaKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fita inversaKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, fita inversaKLK8: 50 996 018–51 009 581, fita inversaKLK9: 51 002 508–51 009 634, fita inversaKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fita inversaKLK11: 51 022 216–51 028 060, fita inversaKLK12: 51 029 092–51 035 230, fita inversaKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fita inversaKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fita inversaKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fita inversaCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fita diretaSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fita diretaSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, fita diretaCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, fita diretaSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, fita diretaIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, fita inversaVSIG10LETFB: 51 345 161–51 366 449, fita inversaETFB: 51 350 373–51 368 099, fita inversaCLDND2: 51 367 098–51 369 003, fita inversaNKG7: 51 371 606–51 375 628, fita inversaLIM2: 51 379 909–51 388 264, fita inversaC19orf84: 51 388 289–51 390 610, fita inversaDiagrama de KLK4: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 50 906 351–50 907 086, 736 basesExão 5: 50 908 359–50 908 495, 137 basesExão 4: 50 908 579–50 908 829, 251 basesExão 3: 50 909 252–50 909 414, 163 basesExão 2: 50 910 678–50 910 749, 72 basesExão 1: 50 911 339–50 911 395, 57 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 5 kb do gene; 765 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KLK4

4

posições em KLK4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5 kb de KLK4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KLK4: kallikrein related peptidase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klk4

Vancouver

Dante Labs. Gene KLK4: kallikrein related peptidase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klk4

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