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Gene

SP6

Sp6 transcription factor

Resumo

Localização citogenética
17q21.32
Coordenadas
Cromossoma 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 6,3 kb
Proteína
376 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KLF14, Epfn
Transcrito MANE Select
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SP6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SP6. SP6 e 18 genes próximos no cromossoma 17, de 47 348 036 a 48 348 035.Cromossoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, fita diretaEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, fita diretaNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, fita diretaKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, fita diretaTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, fita diretaTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, fita inversaMRPL10: 47 823 272–47 831 545, fita inversaMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, fita diretaLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, fita inversaSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, fita inversaSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, fita diretaSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, fita diretaPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, fita inversaPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, fita diretaCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, fita inversaCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, fita diretaNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, fita inversaCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, fita diretaSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, fita inversaSKAP1Diagrama de SP6: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 47 844 908–47 848 486, 3579 basesExão 1: 47 850 919–47 851 163, 245 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 6,3 kb do gene; 1131 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SP6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SP6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SP6: Sp6 transcription factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. Gene SP6: Sp6 transcription factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sp6

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