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Gene

WDR72

WD repeat domain 72

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 245,9 kb
Proteína
1102 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ38736
Transcrito MANE Select
ENST00000360509.10NM_182758.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amelogénese Imperfeita

    • Autossómica dominante
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como WDR72 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa WDR72. WDR72 e 1 gene próximo no cromossoma 15, de 53 136 702 a 54 136 701.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, fita inversaWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, fita diretaUNC13CDiagrama de WDR72: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 53 513 741–53 517 754, 4014 basesExão 19: 53 523 218–53 523 322, 105 basesExão 18: 53 597 079–53 597 274, 196 basesExão 17: 53 609 513–53 609 592, 80 basesExão 16: 53 613 666–53 613 757, 92 basesExão 15: 53 615 426–53 616 243, 818 basesExão 14: 53 665 572–53 665 768, 197 basesExão 13: 53 699 750–53 699 945, 196 basesExão 12: 53 702 134–53 702 354, 221 basesExão 11: 53 704 988–53 705 233, 246 basesExão 10: 53 705 927–53 706 074, 148 basesExão 9: 53 710 857–53 710 953, 97 basesExão 8: 53 711 336–53 711 481, 146 basesExão 7: 53 712 772–53 712 891, 120 basesExão 6: 53 714 434–53 714 510, 77 basesExão 5: 53 715 193–53 715 367, 175 basesExão 4: 53 716 607–53 716 685, 79 basesExão 3: 53 722 802–53 722 908, 107 basesExão 2: 53 732 997–53 733 161, 165 basesExão 1: 53 759 633–53 759 663, 31 bases201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 245,9 kb do gene; 3309 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WDR72

37

posições em WDR72 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 245,9 kb de WDR72, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WDR72: WD repeat domain 72. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. Gene WDR72: WD repeat domain 72 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr72

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