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Gene

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Resumo

Localização citogenética
11q22.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 48,5 kb
Proteína
483 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000260228.3NM_004771.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

Como MMP20 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MMP20. MMP20 e 13 genes próximos no cromossoma 11, de 102 101 082 a 103 101 081.Cromossoma 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102 109 968–102 233 534, fita diretaYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, fita diretaBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, fita diretaBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, fita inversaTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, fita inversaMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, fita inversaMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, fita inversaMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, fita inversaMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, fita inversaMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, fita inversaMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, fita inversaMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, fita inversaMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, fita inversaMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, fita inversaDCUN1D5Diagrama de MMP20: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 102 576 832–102 577 426, 595 basesExão 9: 102 579 039–102 579 142, 104 basesExão 8: 102 593 439–102 593 595, 157 basesExão 7: 102 594 621–102 594 757, 137 basesExão 6: 102 606 535–102 606 676, 142 basesExão 5: 102 608 937–102 609 098, 162 basesExão 4: 102 609 905–102 610 030, 126 basesExão 3: 102 611 755–102 611 903, 149 basesExão 2: 102 616 812–102 617 059, 248 basesExão 1: 102 625 194–102 625 332, 139 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 48,5 kb do gene; 1452 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MMP20

8

posições em MMP20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 48,5 kb de MMP20, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MMP20

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MMP20 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MMP20: matrix metallopeptidase 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. Gene MMP20: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmp20

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