Característica
Block vertebrae
Congenital synostosis between two or more adjacent vertebrae (partial or complete fusion of adjacent vertabral bodies).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Block vertebrae. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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