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Gene

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq26.3
Coordinate
Cromosoma X: 137.566.127–137.572.102 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 6 kb
Proteina
467 amminoacidi
Noto anche come
HTX, ZNF203
Simboli precedenti
HTX1
Trascritto MANE Select
ENST00000287538.10NM_003413.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Eterotassia e difetti di lateralità

    • Cardiopatia congenita con eterotassia

      Difetti cardiaci presenti alla nascita che si manifestano insieme a difetti variabili nella disposizione sinistra-destra di altri organi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Eterotassia viscerale

      Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.

Struttura di ZIC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ZIC3. ZIC3 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 137.069.115 a 138.069.114.Cromosoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137.566.127–137.572.102, filamento direttoZIC3Diagramma di ZIC3: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 137.566.127–137.567.751, 1625 basiEsone 2: 137.568.902–137.569.065, 164 basiEsone 3: 137.569.891–137.572.102, 2212 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 6 kb del gene; 1404 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZIC3

24

posizioni in ZIC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6 kb di ZIC3, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZIC3: Zic family zinc finger 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. Gene ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zic3

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