Características

Características associadas a WDR26

WD repeat domain 26

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a WDR26, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Full lower lip	Sempre
Big maxilla	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper lip	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Full upper lip	Muito frequente (80–99%)
Widely spaced teeth	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gums	Frequente (30–79%)
Absent cupid's bow	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)
Short nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Collapsed nostrils	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Prominent brow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Happy demeanor	Muito frequente (80–99%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abducens palsy	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Stereotypical body rocking	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Increased front to back length of eyeball	Frequente (30–79%)
Increased size of eyes	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Osteopathia striata	Por vezes (5–29%)
Short foot	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped skeletal	Por vezes (5–29%)
Lower-limb joint contracture	Por vezes (5–29%)
Spastic walk	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Right aortic arch	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pineal cyst	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Floppy windpipe	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WDR26 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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