Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WDR26

WD repeat domain 26

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til WDR26, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Full lower lip	Alltid
Big maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Full cheeks	Svært ofte (80–99 %)
Full upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Ofte (30–79 %)
Absent cupid's bow	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Short nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed nostrils	Noen ganger (5–29 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Prominent brow	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Happy demeanor	Svært ofte (80–99 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abducens palsy	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Increased front to back length of eyeball	Ofte (30–79 %)
Increased size of eyes	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Noen ganger (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Osteopathia striata	Noen ganger (5–29 %)
Short foot	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped skeletal	Noen ganger (5–29 %)
Lower-limb joint contracture	Noen ganger (5–29 %)
Spastic walk	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Right aortic arch	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pineal cyst	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Floppy windpipe	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WDR26 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test