Egenskaber

Egenskaber knyttet til WDR26

WD repeat domain 26

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til WDR26, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Full lower lip	Altid
Big maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Full upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Ofte (30–79 %)
Absent cupid's bow	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Short nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed nostrils	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Prominent brow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Happy demeanor	Meget ofte (80–99 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abducens palsy	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Increased front to back length of eyeball	Ofte (30–79 %)
Increased size of eyes	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nogle gange (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Osteopathia striata	Nogle gange (5–29 %)
Short foot	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped skeletal	Nogle gange (5–29 %)
Lower-limb joint contracture	Nogle gange (5–29 %)
Spastic walk	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Right aortic arch	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pineal cyst	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Floppy windpipe	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WDR26 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test