Ominaisuudet

Geeniin WDR26 yhdistetyt ominaisuudet

WD repeat domain 26

Human Phenotype Ontology yhdistää WDR26-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Full lower lip	Aina
Big maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
Full upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Widely spaced teeth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gums	Usein (30–79%)
Absent cupid's bow	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent nasal tip	Usein (30–79%)
Short nasal bridge	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Collapsed nostrils	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Prominent brow	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Happy demeanor	Hyvin usein (80–99%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Mild global developmental delay	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Abducens palsy	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Stereotypical body rocking	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Increased front to back length of eyeball	Usein (30–79%)
Increased size of eyes	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Joskus (5–29%)
Front half of foot turns inward	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Osteopathia striata	Joskus (5–29%)
Short foot	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped skeletal	Joskus (5–29%)
Lower-limb joint contracture	Joskus (5–29%)
Spastic walk	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Right aortic arch	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pineal cyst	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Floppy windpipe	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR26-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test