Merkmale

Mit WDR26 verknüpfte Merkmale

WD repeat domain 26

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit WDR26, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Full lower lip	Immer
Big maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Full upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Widely spaced teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gums	Häufig (30–79 %)
Absent cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Short nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Collapsed nostrils	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Prominent brow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Happy demeanor	Sehr häufig (80–99 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abducens palsy	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Increased front to back length of eyeball	Häufig (30–79 %)
Increased size of eyes	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Osteopathia striata	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped skeletal	Manchmal (5–29 %)
Lower-limb joint contracture	Manchmal (5–29 %)
Spastic walk	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Right aortic arch	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pineal cyst	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Floppy windpipe	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WDR26 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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