Tunnused

Geeniga WDR26 seotud tunnused

WD repeat domain 26

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WDR26 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Full lower lip	Alati
Big maxilla	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper lip	Väga sageli (80–99%)
Full cheeks	Väga sageli (80–99%)
Full upper lip	Väga sageli (80–99%)
Widely spaced teeth	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the gums	Sageli (30–79%)
Absent cupid's bow	Sageli (30–79%)
Broad nasal tip	Sageli (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Full lips	Sageli (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Prominent nasal tip	Sageli (30–79%)
Short nasal bridge	Sageli (30–79%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Wide mouth	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Collapsed nostrils	Mõnikord (5–29%)
Gum enlargement	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Prominent brow	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Happy demeanor	Väga sageli (80–99%)
Brain imaging abnormality	Sageli (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Sageli (30–79%)
Delayed ability to sit	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Mild global developmental delay	Sageli (30–79%)
Severe global developmental delay	Sageli (30–79%)
Abducens palsy	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Mõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Stereotypical body rocking	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Wide based walk	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Sageli (30–79%)
Increased front to back length of eyeball	Sageli (30–79%)
Increased size of eyes	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Mõnikord (5–29%)
Front half of foot turns inward	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Osteopathia striata	Mõnikord (5–29%)
Short foot	Mõnikord (5–29%)
Small hand	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Abnormally shaped skeletal	Mõnikord (5–29%)
Lower-limb joint contracture	Mõnikord (5–29%)
Spastic walk	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Right aortic arch	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pineal cyst	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Floppy windpipe	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WDR26 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test