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Rasgos
Rasgos asociados a WDR26
WD repeat domain 26
El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a WDR26, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Full lower lip | Siempre |
| Big maxilla | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full upper lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Widely spaced teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the gums | Frecuente (30–79 %) |
| Absent cupid's bow | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed loss of baby teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Limited hair on end of eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Short nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Wide mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Broad head shape | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Collapsed nostrils | A veces (5–29 %) |
| Gum enlargement | A veces (5–29 %) |
| Midface retrusion | A veces (5–29 %) |
| Prominent brow | A veces (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Increased front to back length of eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Increased size of eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Marcus Gunn jaw winking synkinesis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | A veces (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | A veces (5–29 %) |
| High-arched foot | A veces (5–29 %) |
| Osteopathia striata | A veces (5–29 %) |
| Short foot | A veces (5–29 %) |
| Small hand | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped skeletal | A veces (5–29 %) |
| Lower-limb joint contracture | A veces (5–29 %) |
| Spastic walk | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Right aortic arch | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal Eustachian tube morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pineal cyst | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Floppy windpipe | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WDR26 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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