Požymiai

Su WDR26 susiję požymiai

WD repeat domain 26

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su WDR26: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Full lower lip	Visada
Big maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Full cheeks	Labai dažnai (80–99%)
Full upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Widely spaced teeth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the gums	Dažnai (30–79%)
Absent cupid's bow	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Prominent nasal tip	Dažnai (30–79%)
Short nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Collapsed nostrils	Kartais (5–29%)
Gum enlargement	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Prominent brow	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Happy demeanor	Labai dažnai (80–99%)
Brain imaging abnormality	Dažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to sit	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Mild global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Abducens palsy	Kartais (5–29%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Kartais (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Stereotypical body rocking	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Increased front to back length of eyeball	Dažnai (30–79%)
Increased size of eyes	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Lazy eye	Kartais (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Kartais (5–29%)
Front half of foot turns inward	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Osteopathia striata	Kartais (5–29%)
Short foot	Kartais (5–29%)
Small hand	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped skeletal	Kartais (5–29%)
Lower-limb joint contracture	Kartais (5–29%)
Spastic walk	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Right aortic arch	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pineal cyst	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Floppy windpipe	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WDR26 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test