Özellikler

WDR26 ile ilişkili özellikler

WD repeat domain 26

Human Phenotype Ontology, WDR26 ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Full lower lip	Her zaman
Big maxilla	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Drooping upper lip	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Full upper lip	Çok sık (%80–99)
Widely spaced teeth	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the gums	Sık (%30–79)
Absent cupid's bow	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Delayed loss of baby teeth	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Limited hair on end of eyebrow	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)
Short nasal bridge	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Collapsed nostrils	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Prominent brow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Happy demeanor	Çok sık (%80–99)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Mild global developmental delay	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Abducens palsy	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cerebral hypomyelination	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Repetitive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Stereotypical body rocking	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Increased front to back length of eyeball	Sık (%30–79)
Increased size of eyes	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Front half of foot turns inward	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Osteopathia striata	Bazen (%5–29)
Short foot	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped skeletal	Bazen (%5–29)
Lower-limb joint contracture	Bazen (%5–29)
Spastic walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Right aortic arch	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Abnormal Eustachian tube morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pineal cyst	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Floppy windpipe	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WDR26 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al