Cechy

Cechy powiązane z WDR26

WD repeat domain 26

Human Phenotype Ontology łączy z WDR26 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Full lower lip	Zawsze
Big maxilla	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper lip	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Full upper lip	Bardzo często (80–99%)
Widely spaced teeth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gums	Często (30–79%)
Absent cupid's bow	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)
Short nasal bridge	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Collapsed nostrils	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Prominent brow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Happy demeanor	Bardzo często (80–99%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Mild global developmental delay	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Abducens palsy	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Stereotypical body rocking	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Increased front to back length of eyeball	Często (30–79%)
Increased size of eyes	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Czasami (5–29%)
Front half of foot turns inward	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Osteopathia striata	Czasami (5–29%)
Short foot	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped skeletal	Czasami (5–29%)
Lower-limb joint contracture	Czasami (5–29%)
Spastic walk	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Right aortic arch	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Pineal cyst	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Floppy windpipe	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WDR26 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test