Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Human Phenotype Ontology knytter 102 kjennetegn til VPS13A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Caudate atrophy	Alltid
Chorea	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Lack of feeling, emotion, interest	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Orofacial dyskinesia	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Alltid
Teeth grinding	Alltid
Involuntary movements	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Motor tics	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Phonic tics	Ofte (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal putamen morphology	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Hair-pulling	Noen ganger (5–29 %)
Head titubation	Noen ganger (5–29 %)
Head-banging	Noen ganger (5–29 %)
Hyperactive movements	Noen ganger (5–29 %)
Inappropriate behavior	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Lingual dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Mental slowness	Noen ganger (5–29 %)
Micrographia	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Paranoia	Noen ganger (5–29 %)
Resting tremor	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Self-neglect	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Slow movements	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Small basal ganglia	Noen ganger (5–29 %)
Small hippocampus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sjelden (1–4%)
Difficulty sleeping	Sjelden (1–4%)
Iron accumulation in brain	Sjelden (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registrert
Disinhibition	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Personality changes	Ikke registrert
Progressive choreoathetosis	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert
Tic disorder	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Functional motor deficit	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Equinovarus deformity	Noen ganger (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Ikke registrert
Limb muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eyelid spasm	Noen ganger (5–29 %)
Jaw joint clicking sound	Noen ganger (5–29 %)
Protruding tongue	Noen ganger (5–29 %)
Drooling	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Square-wave jerks	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Noen ganger (5–29 %)
Slow eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Upgaze palsy	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sjelden (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acanthocytosis	Alltid
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS13A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test