Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

De Human Phenotype Ontology koppelt 102 kenmerken aan VPS13A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Caudate atrophy	Altijd
Chorea	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Lack of feeling, emotion, interest	Altijd
Lateral ventricle dilatation	Altijd
Orofacial dyskinesia	Altijd
Peripheral axonal neuropathy	Altijd
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Altijd
Teeth grinding	Altijd
Involuntary movements	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Falls	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Laryngeal dystonia	Vaak (30–79%)
Limb dystonia	Vaak (30–79%)
Motor tics	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Phonic tics	Vaak (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Soms (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Soms (5–29%)
Hair-pulling	Soms (5–29%)
Head titubation	Soms (5–29%)
Head-banging	Soms (5–29%)
Hyperactive movements	Soms (5–29%)
Inappropriate behavior	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Lingual dystonia	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Mental slowness	Soms (5–29%)
Micrographia	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Oromandibular dystonia	Soms (5–29%)
Paranoia	Soms (5–29%)
Resting tremor	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Self-neglect	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)
Slurred speech	Soms (5–29%)
Small basal ganglia	Soms (5–29%)
Small hippocampus	Soms (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Zelden (1–4%)
Difficulty sleeping	Zelden (1–4%)
Iron accumulation in brain	Zelden (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Niet vastgelegd
Disinhibition	Niet vastgelegd
Dystonia	Niet vastgelegd
Personality changes	Niet vastgelegd
Progressive choreoathetosis	Niet vastgelegd
Psychosis	Niet vastgelegd
Tic disorder	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Vaak (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Vaak (30–79%)
Arthritis	Soms (5–29%)
Functional motor deficit	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent ankle reflexes	Vaak (30–79%)
Equinovarus deformity	Soms (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Soms (5–29%)
High-arched foot	Niet vastgelegd
Limb muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eyelid spasm	Soms (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Soms (5–29%)
Protruding tongue	Soms (5–29%)
Drooling	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Square-wave jerks	Vaak (30–79%)
Abnormality of eye movement	Soms (5–29%)
Slow eye movements	Soms (5–29%)
Upgaze palsy	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vaak (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Zelden (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acanthocytosis	Altijd
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd
Enlarged liver	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS13A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen