Özellikler

VPS13A ile ilişkili özellikler

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Human Phenotype Ontology, VPS13A ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Caudate atrophy	Her zaman
Chorea	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Lack of feeling, emotion, interest	Her zaman
Lateral ventricle dilatation	Her zaman
Orofacial dyskinesia	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Her zaman
Teeth grinding	Her zaman
Involuntary movements	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Falls	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Laryngeal dystonia	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Motor tics	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Phonic tics	Sık (%30–79)
Abnormal hippocampus morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal putamen morphology	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Frontal cortical atrophy	Bazen (%5–29)
Hair-pulling	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Head-banging	Bazen (%5–29)
Hyperactive movements	Bazen (%5–29)
Inappropriate behavior	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Lingual dystonia	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Mental slowness	Bazen (%5–29)
Micrographia	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Oromandibular dystonia	Bazen (%5–29)
Paranoia	Bazen (%5–29)
Resting tremor	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Self-neglect	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Slurred speech	Bazen (%5–29)
Small basal ganglia	Bazen (%5–29)
Small hippocampus	Bazen (%5–29)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Seyrek (%1–4)
Difficulty sleeping	Seyrek (%1–4)
Iron accumulation in brain	Seyrek (%1–4)
Damage to nerves that sense feeling	Kaydedilmedi
Disinhibition	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Personality changes	Kaydedilmedi
Progressive choreoathetosis	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi
Tic disorder	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
EMG: neuropathic changes	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Functional motor deficit	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Equinovarus deformity	Bazen (%5–29)
Peroneal muscle atrophy	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Kaydedilmedi
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)
Jaw joint clicking sound	Bazen (%5–29)
Protruding tongue	Bazen (%5–29)
Drooling	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Square-wave jerks	Sık (%30–79)
Abnormality of eye movement	Bazen (%5–29)
Slow eye movements	Bazen (%5–29)
Upgaze palsy	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Seyrek (%1–4)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acanthocytosis	Her zaman
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS13A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al