Merkmale

Mit VPS13A verknüpfte Merkmale

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit VPS13A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caudate atrophy	Immer
Chorea	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Lack of feeling, emotion, interest	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Orofacial dyskinesia	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Immer
Teeth grinding	Immer
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Motor tics	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Phonic tics	Häufig (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal putamen morphology	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Hair-pulling	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Head-banging	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive movements	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate behavior	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Lingual dystonia	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Mental slowness	Manchmal (5–29 %)
Micrographia	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Paranoia	Manchmal (5–29 %)
Resting tremor	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Self-neglect	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Small basal ganglia	Manchmal (5–29 %)
Small hippocampus	Manchmal (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Selten (1–4 %)
Difficulty sleeping	Selten (1–4 %)
Iron accumulation in brain	Selten (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nicht erfasst
Disinhibition	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Personality changes	Nicht erfasst
Progressive choreoathetosis	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Tic disorder	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Equinovarus deformity	Manchmal (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Nicht erfasst
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eyelid spasm	Manchmal (5–29 %)
Jaw joint clicking sound	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Square-wave jerks	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Manchmal (5–29 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)
Upgaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Selten (1–4 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acanthocytosis	Immer
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS13A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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