Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Human Phenotype Ontology knytter 102 egenskaber til VPS13A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caudate atrophy	Altid
Chorea	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Lack of feeling, emotion, interest	Altid
Lateral ventricle dilatation	Altid
Orofacial dyskinesia	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Altid
Teeth grinding	Altid
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Motor tics	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Phonic tics	Ofte (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal putamen morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Hair-pulling	Nogle gange (5–29 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Head-banging	Nogle gange (5–29 %)
Hyperactive movements	Nogle gange (5–29 %)
Inappropriate behavior	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Lingual dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Mental slowness	Nogle gange (5–29 %)
Micrographia	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Paranoia	Nogle gange (5–29 %)
Resting tremor	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Self-neglect	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Slow movements	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Small basal ganglia	Nogle gange (5–29 %)
Small hippocampus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sjældent (1–4%)
Difficulty sleeping	Sjældent (1–4%)
Iron accumulation in brain	Sjældent (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registreret
Disinhibition	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Personality changes	Ikke registreret
Progressive choreoathetosis	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret
Tic disorder	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Equinovarus deformity	Nogle gange (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Ikke registreret
Limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eyelid spasm	Nogle gange (5–29 %)
Jaw joint clicking sound	Nogle gange (5–29 %)
Protruding tongue	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Square-wave jerks	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Nogle gange (5–29 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Upgaze palsy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sjældent (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acanthocytosis	Altid
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS13A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test