Rysy

Rysy spojené s VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS13A 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Caudate atrophy	Vždy
Chorea	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Lack of feeling, emotion, interest	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
Orofacial dyskinesia	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Vždy
Teeth grinding	Vždy
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Falls	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Motor tics	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Phonic tics	Často (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal putamen morphology	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Hair-pulling	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Head-banging	Někdy (5–29 %)
Hyperactive movements	Někdy (5–29 %)
Inappropriate behavior	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Lingual dystonia	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Mental slowness	Někdy (5–29 %)
Micrographia	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Paranoia	Někdy (5–29 %)
Resting tremor	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Self-neglect	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)
Slurred speech	Někdy (5–29 %)
Small basal ganglia	Někdy (5–29 %)
Small hippocampus	Někdy (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Vzácně (1–4 %)
Difficulty sleeping	Vzácně (1–4 %)
Iron accumulation in brain	Vzácně (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nezaznamenáno
Disinhibition	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Personality changes	Nezaznamenáno
Progressive choreoathetosis	Nezaznamenáno
Psychosis	Nezaznamenáno
Tic disorder	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Equinovarus deformity	Někdy (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Nezaznamenáno
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eyelid spasm	Někdy (5–29 %)
Jaw joint clicking sound	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)
Drooling	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Square-wave jerks	Často (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Někdy (5–29 %)
Slow eye movements	Někdy (5–29 %)
Upgaze palsy	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vzácně (1–4 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acanthocytosis	Vždy
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS13A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test