Cechy

Cechy powiązane z VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Human Phenotype Ontology łączy z VPS13A 102 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Caudate atrophy	Zawsze
Chorea	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Lack of feeling, emotion, interest	Zawsze
Lateral ventricle dilatation	Zawsze
Orofacial dyskinesia	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Zawsze
Teeth grinding	Zawsze
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Falls	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Laryngeal dystonia	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Motor tics	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Phonic tics	Często (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Czasami (5–29%)
Hair-pulling	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Head-banging	Czasami (5–29%)
Hyperactive movements	Czasami (5–29%)
Inappropriate behavior	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Lingual dystonia	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Mental slowness	Czasami (5–29%)
Micrographia	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Oromandibular dystonia	Czasami (5–29%)
Paranoia	Czasami (5–29%)
Resting tremor	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Self-neglect	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Small basal ganglia	Czasami (5–29%)
Small hippocampus	Czasami (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Rzadko (1–4%)
Difficulty sleeping	Rzadko (1–4%)
Iron accumulation in brain	Rzadko (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Nie odnotowano
Disinhibition	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Personality changes	Nie odnotowano
Progressive choreoathetosis	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Tic disorder	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Equinovarus deformity	Czasami (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Nie odnotowano
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eyelid spasm	Czasami (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)
Drooling	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Square-wave jerks	Często (30–79%)
Abnormality of eye movement	Czasami (5–29%)
Slow eye movements	Czasami (5–29%)
Upgaze palsy	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Rzadko (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acanthocytosis	Zawsze
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS13A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test