Rasgos

Rasgos asociados a VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

El Human Phenotype Ontology asocia 102 rasgos a VPS13A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Caudate atrophy	Siempre
Chorea	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Lack of feeling, emotion, interest	Siempre
Lateral ventricle dilatation	Siempre
Orofacial dyskinesia	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Siempre
Teeth grinding	Siempre
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Falls	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Motor tics	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Phonic tics	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal putamen morphology	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	A veces (5–29 %)
Hair-pulling	A veces (5–29 %)
Head titubation	A veces (5–29 %)
Head-banging	A veces (5–29 %)
Hyperactive movements	A veces (5–29 %)
Inappropriate behavior	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Lingual dystonia	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Mental slowness	A veces (5–29 %)
Micrographia	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Oromandibular dystonia	A veces (5–29 %)
Paranoia	A veces (5–29 %)
Resting tremor	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Self-neglect	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Slow movements	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Small basal ganglia	A veces (5–29 %)
Small hippocampus	A veces (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Raro (1–4 %)
Difficulty sleeping	Raro (1–4 %)
Iron accumulation in brain	Raro (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	No registrado
Disinhibition	No registrado
Dystonia	No registrado
Personality changes	No registrado
Progressive choreoathetosis	No registrado
Psychosis	No registrado
Tic disorder	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	A veces (5–29 %)
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)
Equinovarus deformity	A veces (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	A veces (5–29 %)
High-arched foot	No registrado
Limb muscle weakness	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eyelid spasm	A veces (5–29 %)
Jaw joint clicking sound	A veces (5–29 %)
Protruding tongue	A veces (5–29 %)
Drooling	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Square-wave jerks	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of eye movement	A veces (5–29 %)
Slow eye movements	A veces (5–29 %)
Upgaze palsy	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Raro (1–4 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acanthocytosis	Siempre
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre
Enlarged liver	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS13A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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