Tunnused

Geeniga VPS13A seotud tunnused

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS13A 102 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Caudate atrophy	Alati
Chorea	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Lack of feeling, emotion, interest	Alati
Lateral ventricle dilatation	Alati
Orofacial dyskinesia	Alati
Peripheral axonal neuropathy	Alati
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Alati
Teeth grinding	Alati
Involuntary movements	Väga sageli (80–99%)
Absent reflexes	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Falls	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Sageli (30–79%)
Incoordination	Sageli (30–79%)
Laryngeal dystonia	Sageli (30–79%)
Limb dystonia	Sageli (30–79%)
Motor tics	Sageli (30–79%)
Parkinsonism	Sageli (30–79%)
Phonic tics	Sageli (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Mõnikord (5–29%)
Hair-pulling	Mõnikord (5–29%)
Head titubation	Mõnikord (5–29%)
Head-banging	Mõnikord (5–29%)
Hyperactive movements	Mõnikord (5–29%)
Inappropriate behavior	Mõnikord (5–29%)
Irritability	Mõnikord (5–29%)
Lingual dystonia	Mõnikord (5–29%)
Loss of ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Mental slowness	Mõnikord (5–29%)
Micrographia	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Paranoia	Mõnikord (5–29%)
Resting tremor	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Self-neglect	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Slow movements	Mõnikord (5–29%)
Slurred speech	Mõnikord (5–29%)
Small basal ganglia	Mõnikord (5–29%)
Small hippocampus	Mõnikord (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Harva (1–4%)
Difficulty sleeping	Harva (1–4%)
Iron accumulation in brain	Harva (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Pole registreeritud
Disinhibition	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Personality changes	Pole registreeritud
Progressive choreoathetosis	Pole registreeritud
Psychosis	Pole registreeritud
Tic disorder	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Distal muscle wasting	Sageli (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Sageli (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Sageli (30–79%)
Muscle tissue disease	Sageli (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Sageli (30–79%)
Arthritis	Mõnikord (5–29%)
Functional motor deficit	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)
Muscle degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent ankle reflexes	Sageli (30–79%)
Equinovarus deformity	Mõnikord (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Pole registreeritud
Limb muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eyelid spasm	Mõnikord (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Mõnikord (5–29%)
Protruding tongue	Mõnikord (5–29%)
Drooling	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Square-wave jerks	Sageli (30–79%)
Abnormality of eye movement	Mõnikord (5–29%)
Slow eye movements	Mõnikord (5–29%)
Upgaze palsy	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Harva (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acanthocytosis	Alati
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Alati
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS13A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test