Tratti

Tratti collegati a VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a VPS13A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Caudate atrophy	Sempre
Chorea	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Lack of feeling, emotion, interest	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Orofacial dyskinesia	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Falls	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Laryngeal dystonia	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Motor tics	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Phonic tics	Spesso (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	A volte (5–29%)
Abnormal putamen morphology	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Frontal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Hair-pulling	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Head-banging	A volte (5–29%)
Hyperactive movements	A volte (5–29%)
Inappropriate behavior	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Lingual dystonia	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Mental slowness	A volte (5–29%)
Micrographia	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Paranoia	A volte (5–29%)
Resting tremor	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Self-neglect	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Slow movements	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Small basal ganglia	A volte (5–29%)
Small hippocampus	A volte (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Raramente (1–4%)
Difficulty sleeping	Raramente (1–4%)
Iron accumulation in brain	Raramente (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Non registrato
Disinhibition	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Personality changes	Non registrato
Progressive choreoathetosis	Non registrato
Psychosis	Non registrato
Tic disorder	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Functional motor deficit	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Equinovarus deformity	A volte (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	A volte (5–29%)
High-arched foot	Non registrato
Limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eyelid spasm	A volte (5–29%)
Jaw joint clicking sound	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)
Drooling	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Square-wave jerks	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	A volte (5–29%)
Slow eye movements	A volte (5–29%)
Upgaze palsy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Raramente (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acanthocytosis	Sempre
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS13A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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