Požymiai

Su VPS13A susiję požymiai

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 102 požymių su VPS13A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Caudate atrophy	Visada
Chorea	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Lack of feeling, emotion, interest	Visada
Lateral ventricle dilatation	Visada
Orofacial dyskinesia	Visada
Peripheral axonal neuropathy	Visada
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Visada
Teeth grinding	Visada
Involuntary movements	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Falls	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Incoordination	Dažnai (30–79%)
Laryngeal dystonia	Dažnai (30–79%)
Limb dystonia	Dažnai (30–79%)
Motor tics	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Phonic tics	Dažnai (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Kartais (5–29%)
Hair-pulling	Kartais (5–29%)
Head titubation	Kartais (5–29%)
Head-banging	Kartais (5–29%)
Hyperactive movements	Kartais (5–29%)
Inappropriate behavior	Kartais (5–29%)
Irritability	Kartais (5–29%)
Lingual dystonia	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Mental slowness	Kartais (5–29%)
Micrographia	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Oromandibular dystonia	Kartais (5–29%)
Paranoia	Kartais (5–29%)
Resting tremor	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Self-neglect	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Slurred speech	Kartais (5–29%)
Small basal ganglia	Kartais (5–29%)
Small hippocampus	Kartais (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Retai (1–4 %)
Difficulty sleeping	Retai (1–4 %)
Iron accumulation in brain	Retai (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Neužfiksuota
Disinhibition	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Personality changes	Neužfiksuota
Progressive choreoathetosis	Neužfiksuota
Psychosis	Neužfiksuota
Tic disorder	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Distal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Dažnai (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Arthritis	Kartais (5–29%)
Functional motor deficit	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Equinovarus deformity	Kartais (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Neužfiksuota
Limb muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eyelid spasm	Kartais (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Kartais (5–29%)
Protruding tongue	Kartais (5–29%)
Drooling	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Square-wave jerks	Dažnai (30–79%)
Abnormality of eye movement	Kartais (5–29%)
Slow eye movements	Kartais (5–29%)
Upgaze palsy	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Retai (1–4 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acanthocytosis	Visada
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Kartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Visada
Enlarged liver	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS13A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test