Ominaisuudet

Geeniin VPS13A yhdistetyt ominaisuudet

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS13A-geeniin 102 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caudate atrophy	Aina
Chorea	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Lack of feeling, emotion, interest	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
Orofacial dyskinesia	Aina
Peripheral axonal neuropathy	Aina
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Aina
Teeth grinding	Aina
Involuntary movements	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Falls	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Laryngeal dystonia	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Motor tics	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Phonic tics	Usein (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Joskus (5–29%)
Hair-pulling	Joskus (5–29%)
Head titubation	Joskus (5–29%)
Head-banging	Joskus (5–29%)
Hyperactive movements	Joskus (5–29%)
Inappropriate behavior	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Lingual dystonia	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Mental slowness	Joskus (5–29%)
Micrographia	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Oromandibular dystonia	Joskus (5–29%)
Paranoia	Joskus (5–29%)
Resting tremor	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Self-neglect	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Slow movements	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Small basal ganglia	Joskus (5–29%)
Small hippocampus	Joskus (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty sleeping	Harvinainen (1–4 %)
Iron accumulation in brain	Harvinainen (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ei kirjattu
Disinhibition	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Personality changes	Ei kirjattu
Progressive choreoathetosis	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu
Tic disorder	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Arthritis	Joskus (5–29%)
Functional motor deficit	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Equinovarus deformity	Joskus (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Ei kirjattu
Limb muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eyelid spasm	Joskus (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Joskus (5–29%)
Protruding tongue	Joskus (5–29%)
Drooling	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Square-wave jerks	Usein (30–79%)
Abnormality of eye movement	Joskus (5–29%)
Slow eye movements	Joskus (5–29%)
Upgaze palsy	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Harvinainen (1–4 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acanthocytosis	Aina
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS13A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test