Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 102 χαρακτηριστικά με το VPS13A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Caudate atrophy	Πάντα
Chorea	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Lack of feeling, emotion, interest	Πάντα
Lateral ventricle dilatation	Πάντα
Orofacial dyskinesia	Πάντα
Peripheral axonal neuropathy	Πάντα
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Πάντα
Teeth grinding	Πάντα
Involuntary movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Falls	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Συχνά (30–79%)
Laryngeal dystonia	Συχνά (30–79%)
Limb dystonia	Συχνά (30–79%)
Motor tics	Συχνά (30–79%)
Parkinsonism	Συχνά (30–79%)
Phonic tics	Συχνά (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Hair-pulling	Μερικές φορές (5–29%)
Head titubation	Μερικές φορές (5–29%)
Head-banging	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperactive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Inappropriate behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Lingual dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Mental deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Mental slowness	Μερικές φορές (5–29%)
Micrographia	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Oromandibular dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Paranoia	Μερικές φορές (5–29%)
Resting tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Self-neglect	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Slow movements	Μερικές φορές (5–29%)
Slurred speech	Μερικές φορές (5–29%)
Small basal ganglia	Μερικές φορές (5–29%)
Small hippocampus	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Σπάνια (1–4%)
Difficulty sleeping	Σπάνια (1–4%)
Iron accumulation in brain	Σπάνια (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Δεν έχει καταγραφεί
Disinhibition	Δεν έχει καταγραφεί
Dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Personality changes	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί
Psychosis	Δεν έχει καταγραφεί
Tic disorder	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Distal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Arthritis	Μερικές φορές (5–29%)
Functional motor deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent ankle reflexes	Συχνά (30–79%)
Equinovarus deformity	Μερικές φορές (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Δεν έχει καταγραφεί
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eyelid spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Μερικές φορές (5–29%)
Protruding tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Drooling	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Square-wave jerks	Συχνά (30–79%)
Abnormality of eye movement	Μερικές φορές (5–29%)
Slow eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Upgaze palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Σπάνια (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acanthocytosis	Πάντα
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS13A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας