Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

La Human Phenotype Ontology associe 102 caractéristiques à VPS13A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caudate atrophy	Toujours
Chorea	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Lack of feeling, emotion, interest	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
Orofacial dyskinesia	Toujours
Peripheral axonal neuropathy	Toujours
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Toujours
Teeth grinding	Toujours
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Falls	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Motor tics	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Phonic tics	Souvent (30–79 %)
Abnormal hippocampus morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal putamen morphology	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Parfois (5–29 %)
Hair-pulling	Parfois (5–29 %)
Head titubation	Parfois (5–29 %)
Head-banging	Parfois (5–29 %)
Hyperactive movements	Parfois (5–29 %)
Inappropriate behavior	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Lingual dystonia	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Mental slowness	Parfois (5–29 %)
Micrographia	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Parfois (5–29 %)
Paranoia	Parfois (5–29 %)
Resting tremor	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Self-neglect	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Slow movements	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Small basal ganglia	Parfois (5–29 %)
Small hippocampus	Parfois (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Rarement (1–4 %)
Difficulty sleeping	Rarement (1–4 %)
Iron accumulation in brain	Rarement (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Non signalé
Disinhibition	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Personality changes	Non signalé
Progressive choreoathetosis	Non signalé
Psychosis	Non signalé
Tic disorder	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Equinovarus deformity	Parfois (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Non signalé
Limb muscle weakness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eyelid spasm	Parfois (5–29 %)
Jaw joint clicking sound	Parfois (5–29 %)
Protruding tongue	Parfois (5–29 %)
Drooling	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Square-wave jerks	Souvent (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Parfois (5–29 %)
Slow eye movements	Parfois (5–29 %)
Upgaze palsy	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Rarement (1–4 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acanthocytosis	Toujours
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS13A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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