Gene
NPHP3-ACAD11
NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)
- HGNC 48351(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000274810(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100532724(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.1
- Tipo de locus
- readthrough
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como um teste de genoma lê NPHP3-ACAD11
2
posições em NPHP3-ACAD11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NPHP3-ACAD11: NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nphp3-acad11
Dante Labs. Gene NPHP3-ACAD11: NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nphp3-acad11
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