Traits

Traits linked to TK2

thymidine kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Por vezes (5–29%)
Action tremor	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Por vezes (5–29%)
Shuffled walk	Por vezes (5–29%)
Slow movements	Por vezes (5–29%)
Stooped posture	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Não registado
Delayed motor skills	Não registado
Epilepsy	Não registado
Inability to walk	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Irritability	Não registado
Loss of ability to walk in early childhood	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Mitochondrial myopathy	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Cogwheel rigidity	Por vezes (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Não registado
EMG: myopathic abnormalities	Não registado
Gowers sign	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frequente (30–79%)
Color blindness	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Retina issue	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sempre
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Não registado
Decreased activity of mitochondrial complex I	Não registado
Decreased activity of mitochondrial complex III	Não registado
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Expressionless face	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Increased lactate in body	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Hand muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Weak voice	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test