AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to TK2
thymidine kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Difficulty articulating speech | Vaak (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Vaak (30–79%) |
| Sensory axonal neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal cerebrospinal fluid morphology | Soms (5–29%) |
| Action tremor | Soms (5–29%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Decreased reflex response | Soms (5–29%) |
| Decreased sensation in extremities | Soms (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Soms (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Soms (5–29%) |
| Depression | Soms (5–29%) |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Soms (5–29%) |
| Shuffled walk | Soms (5–29%) |
| Slow movements | Soms (5–29%) |
| Stooped posture | Soms (5–29%) |
| Cognitive impairment | Zelden (1–4%) |
| Abnormal basal ganglia morphology | Niet vastgelegd |
| Delayed motor skills | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Inability to walk | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
| Irritability | Niet vastgelegd |
| Loss of ability to walk in early childhood | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Altijd |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Mitochondrial myopathy | Altijd |
| Muscle degeneration | Altijd |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Altijd |
| Ragged-red muscle fibers | Altijd |
| Muscle tissue disease | Vaak (30–79%) |
| Cogwheel rigidity | Soms (5–29%) |
| Muscle fiber degeneration | Soms (5–29%) |
| Muscle stiffness | Soms (5–29%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Niet vastgelegd |
| EMG: myopathic abnormalities | Niet vastgelegd |
| Gowers sign | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Progressive external ophthalmoplegia | Altijd |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Vaak (30–79%) |
| Color blindness | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Optic neuritis | Soms (5–29%) |
| Retina issue | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Niet vastgelegd |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Niet vastgelegd |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Niet vastgelegd |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bell's palsy | Vaak (30–79%) |
| Expressionless face | Vaak (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Vaak (30–79%) |
| Facial diplegia | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altijd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Vaak (30–79%) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Niet vastgelegd |
| Increased lactate in body | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Winged shoulder blade | Vaak (30–79%) |
| Hand muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Limb muscle weakness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor swallowing | Altijd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak voice | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken