Cechy

Cechy powiązane z TK2

thymidine kinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z TK2 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Czasami (5–29%)
Action tremor	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Czasami (5–29%)
Shuffled walk	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Stooped posture	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Rzadko (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Nie odnotowano
Delayed motor skills	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Loss of ability to walk in early childhood	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Zawsze
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Mitochondrial myopathy	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Ragged-red muscle fibers	Zawsze
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle stiffness	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nie odnotowano
EMG: myopathic abnormalities	Nie odnotowano
Gowers sign	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Progressive external ophthalmoplegia	Zawsze
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Często (30–79%)
Color blindness	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic neuritis	Czasami (5–29%)
Retina issue	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Często (30–79%)
Expressionless face	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Facial diplegia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Hand muscle weakness	Czasami (5–29%)
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak voice	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TK2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test