Trăsături

Trăsături asociate cu TK2

thymidine kinase 2

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu TK2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Pins and needles feeling	Des (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Uneori (5–29%)
Action tremor	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Uneori (5–29%)
Shuffled walk	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)
Stooped posture	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Rar (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Neînregistrat
Delayed motor skills	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
Loss of ability to walk in early childhood	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Întotdeauna
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Mitochondrial myopathy	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Ragged-red muscle fibers	Întotdeauna
Muscle tissue disease	Des (30–79%)
Cogwheel rigidity	Uneori (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle stiffness	Uneori (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Neînregistrat
EMG: myopathic abnormalities	Neînregistrat
Gowers sign	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Progressive external ophthalmoplegia	Întotdeauna
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)
Color blindness	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Optic neuritis	Uneori (5–29%)
Retina issue	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Neînregistrat
Decreased activity of mitochondrial complex I	Neînregistrat
Decreased activity of mitochondrial complex III	Neînregistrat
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Des (30–79%)
Expressionless face	Des (30–79%)
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)
Facial diplegia	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Increased lactate in body	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Winged shoulder blade	Des (30–79%)
Hand muscle weakness	Uneori (5–29%)
Limb muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak voice	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TK2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu