Jellemzők

A(z) TK2 génhez kapcsolódó jellemzők

thymidine kinase 2

A Human Phenotype Ontology 69 jellemzőt kapcsol a(z) TK2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Pins and needles feeling	Gyakran (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Néha (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Néha (5–29%)
Action tremor	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Néha (5–29%)
Shuffled walk	Néha (5–29%)
Slow movements	Néha (5–29%)
Stooped posture	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Ritkán (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Nincs rögzítve
Delayed motor skills	Nincs rögzítve
Epilepsy	Nincs rögzítve
Inability to walk	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Irritability	Nincs rögzítve
Loss of ability to walk in early childhood	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Mindig
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Mitochondrial myopathy	Mindig
Muscle degeneration	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Ragged-red muscle fibers	Mindig
Muscle tissue disease	Gyakran (30–79%)
Cogwheel rigidity	Néha (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Néha (5–29%)
Muscle stiffness	Néha (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nincs rögzítve
EMG: myopathic abnormalities	Nincs rögzítve
Gowers sign	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Mindig
Progressive external ophthalmoplegia	Mindig
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Gyakran (30–79%)
Color blindness	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Optic neuritis	Néha (5–29%)
Retina issue	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Mindig
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nincs rögzítve
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nincs rögzítve
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nincs rögzítve
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)
Expressionless face	Gyakran (30–79%)
Weakness of facial musculature	Gyakran (30–79%)
Facial diplegia	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nincs rögzítve
Increased lactate in body	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Winged shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Hand muscle weakness	Néha (5–29%)
Limb muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disease of the heart muscle	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weak voice	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TK2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet