AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to TK2
thymidine kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Difficulty articulating speech | Usein (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Usein (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Usein (30–79%) |
| Sensory axonal neuropathy | Usein (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal cerebrospinal fluid morphology | Joskus (5–29%) |
| Action tremor | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Decreased sensation in extremities | Joskus (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Joskus (5–29%) |
| Shuffled walk | Joskus (5–29%) |
| Slow movements | Joskus (5–29%) |
| Stooped posture | Joskus (5–29%) |
| Cognitive impairment | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal basal ganglia morphology | Ei kirjattu |
| Delayed motor skills | Ei kirjattu |
| Epilepsy | Ei kirjattu |
| Inability to walk | Ei kirjattu |
| Intellectual disability | Ei kirjattu |
| Irritability | Ei kirjattu |
| Loss of ability to walk in early childhood | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Aina |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Aina |
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Mitochondrial myopathy | Aina |
| Muscle degeneration | Aina |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Aina |
| Ragged-red muscle fibers | Aina |
| Muscle tissue disease | Usein (30–79%) |
| Cogwheel rigidity | Joskus (5–29%) |
| Muscle fiber degeneration | Joskus (5–29%) |
| Muscle stiffness | Joskus (5–29%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Ei kirjattu |
| EMG: myopathic abnormalities | Ei kirjattu |
| Gowers sign | Ei kirjattu |
| Low muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Progressive external ophthalmoplegia | Aina |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Usein (30–79%) |
| Color blindness | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Optic neuritis | Joskus (5–29%) |
| Retina issue | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue | Aina |
| Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex | Ei kirjattu |
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Ei kirjattu |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Ei kirjattu |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bell's palsy | Usein (30–79%) |
| Expressionless face | Usein (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Usein (30–79%) |
| Facial diplegia | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Aina |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Usein (30–79%) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Ei kirjattu |
| Increased lactate in body | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Winged shoulder blade | Usein (30–79%) |
| Hand muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Limb muscle weakness | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poor swallowing | Aina |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weak voice | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa