Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TK2

thymidine kinase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το TK2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Action tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Μερικές φορές (5–29%)
Shuffled walk	Μερικές φορές (5–29%)
Slow movements	Μερικές φορές (5–29%)
Stooped posture	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Σπάνια (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed motor skills	Δεν έχει καταγραφεί
Epilepsy	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Irritability	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of ability to walk in early childhood	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Πάντα
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Mitochondrial myopathy	Πάντα
Muscle degeneration	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Ragged-red muscle fibers	Πάντα
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Cogwheel rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: myopathic abnormalities	Δεν έχει καταγραφεί
Gowers sign	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πάντα
Progressive external ophthalmoplegia	Πάντα
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Συχνά (30–79%)
Color blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Optic neuritis	Μερικές φορές (5–29%)
Retina issue	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Πάντα
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased activity of mitochondrial complex I	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased activity of mitochondrial complex III	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Expressionless face	Συχνά (30–79%)
Weakness of facial musculature	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Δεν έχει καταγραφεί
Increased lactate in body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Winged shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Hand muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak voice	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TK2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας