Traits

Traits linked to TK2

thymidine kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Bazen (%5–29)
Action tremor	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Bazen (%5–29)
Shuffled walk	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Stooped posture	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)
Abnormal basal ganglia morphology	Kaydedilmedi
Delayed motor skills	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Loss of ability to walk in early childhood	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Her zaman
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Mitochondrial myopathy	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Ragged-red muscle fibers	Her zaman
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Cogwheel rigidity	Bazen (%5–29)
Muscle fiber degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle stiffness	Bazen (%5–29)
Diffuse skeletal muscle wasting	Kaydedilmedi
EMG: myopathic abnormalities	Kaydedilmedi
Gowers sign	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Progressive external ophthalmoplegia	Her zaman
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sık (%30–79)
Color blindness	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Optic neuritis	Bazen (%5–29)
Retina issue	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Kaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex I	Kaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex III	Kaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Sık (%30–79)
Expressionless face	Sık (%30–79)
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Facial diplegia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Hand muscle weakness	Bazen (%5–29)
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak voice	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al